Malattie Rare: il network al servizio del paziente

Come può un medico, fosse anche il più diligente e volenteroso, conoscere ognuna delle oltre 6.000 patologie che colpiscono poche decine di pazienti ciascuna?

Le malattie rare riconosciute sono oltre 6.000 e attualmente colpiscono il 5% della popolazione mondiale, difatti circa oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo sono affetti da una malattia rara.

Si stima che i malati rari in Italia siano oltre un milione, mentre sono circa 325 mila quelli censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che raccoglie le segnalazioni delle patologie censite dai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), provenienti da circa il 90% delle Regioni.

Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e il 70% esordisce nella prima infanzia.

In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce meno di 1 individuo su 2000. Dunque, si parla di "rarità" in quanto ciascuna malattia può colpire solo pochi individui sparsi in tutto il mondo, ma nell'insieme il numero delle persone affette da queste patologie equivale alla popolazione del terzo Paese più grande del mondo.

L’Italia è un paese all’avanguardia nella cura delle malattie rare.

La salute è diritto di tutti, tutelato dalla Costituzione italiana, ribadito dalla Legge n.833 del 1978, con cui è stato istituito il nostro Sistema Sanitario Nazionale, che si regge su universalità, uguaglianza ed equità.

Con l’introduzione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), entrati in vigore il 15 settembre 2017, l’elenco delle malattie rare esentabili è stato aggiornato e completamente riorganizzato. Con l’entrata in vigore del Testo Unico delle Malattie Rare, le malattie rare sono diventate questione rilevante per la legge italiana.

Attualmente l’elenco prevede 453 codici di esenzione, per un totale di circa 682 malattie esplicitate. Tuttavia, le malattie rare note ai giorni nostri sono più di 7.000.

La strada da percorrere per affermare l’effettiva parità tra malati “comuni” e “rari” è ancora lunga, per questo il dialogo tra Istituzioni, Associazioni di Pazienti, Società Scientifiche, Istituti di ricerca e Aziende farmaceutiche è ancora cruciale.

Nel mondo delle malattie rare l'informazione rappresenta un nodo cruciale: da un lato, vi è una carenza di notizie specifiche e attendibili; dall'altro, una eccessiva frammentazione, che rende difficile orientarsi a una corretta informazione.

La rarità delle malattie comporta non solo una difficoltà diagnostica, ma anche un problema di gestione.

Il medico di base o il pediatra che visita per la prima volta un assistito con malattia rara, molto probabilmente, sarà spiazzato da una patologia che non conosce abbastanza o che addirittura ignora. In che modo, quindi, documentarsi se i testi di medicina sono spesso lacunosi; mentre, al contrario, il web offre numerose informazioni, spesso prive di certificazione e quindi poco attendibili?